Tên khác : Plasma Total Homocysteine

Tên chính : Homocysteine

Xét nghiệm liên quan: Vitamin B12 and Folate, Cardiac Risk Assessment, MTHFR, Intrinsic Factor Antibody

Axit folic (folate) là một trong những vitamin "B" cần thiết để chuyển hóa homocysteine. Vitamin B khác là vitamin B12 giúp folate ở dạng hoạt động, cho phép nó giữ homocysteine ​​ở mức thấp. Bạn là người thiếu những vitamin này có thể có lượng homocysteine ​​tăng.

Theo Hiệp hội Tim mạch Mỹ (AHA) , Một số bằng chứng cho thấy homocysteine ​​dư thừa có thể thúc đẩy xơ vữa động mạch do hư hỏng các thành mạch máu và hỗ trợ sự hình thành các cục máu đông không phù hợp , không có một liên kết trực tiếp giữa hai. Lợi ích của việc sử dụng mức homocysteine ​​đánh giá rủi ro của bệnh tim mạch (CVD) , bệnh mạch máu ngoại vi, và đột quỵ là không chắc chắn Do đó có một số nghiên cứu chỉ ra là không thấy có lợi ích hoặc giảm nguy cơ tim mạch của axit folic và vitamin B .

Homocysteine ​​có thể tăng lên rất nhiều trong máu và nước tiểu của những người có tình cảnh di truyền hiếm gặp được gọi là homocystinuria . Rối loạn này được gây ra bởi một sự thay đổi trong một trong các gen khác nhau. Người bị ảnh hưởng có enzyme khác thường nên không cho phép chuyển hóa bình thường methionine. Vì điều này , homocysteine ​​và methionine bắt đầu tích tụ trong cơ thể của người đó. Một em bé bị hội chứng này sẽ bình thường khi sinh. Trong vòng một vài năm sẽ bắt đầu phát triển các dấu hiệu : chẳng hạn như làm lệch thủy tinh thể trong mắt, cánh tay, cẳng chân , những ngón tay mãnh dài , bất thường xương , loãng xương, và làm tăng nguy cơ huyết khối thuyên tắc và xơ vữa động mạch, có thể dẫn đến bệnh tim mạch sớm . Sự tích tụ dần dần cũng có thể gây chậm phát triển tâm thần, rối loạn hành vi , và co giật.

Xét nghiệm được sử dụng như thế nào ?

Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm homocysteine ​​để xác định nếu một người thiếu hụt B12 hoặc folate . Nồng độ homocysteine ​​có thể được nâng lên trước khi xét nghiệm B12 và folate là bất thường. Một số bác sĩ khuyên nên thử nghiệm homocysteine ​ ở những bệnh nhân bị suy dinh dưỡng , người cao tuổi , có hấp thụ ít vitamin B12 từ chế độ ăn của họ , và ma túy hoặc những người có thói nghiện ngập rượu.

Bác sĩ có thể chỉ định cả hai xét nghiệm homocysteine nước tiểu và máu ​​để giúp chẩn đoán homocystinuria nếu bác sĩ nghi ngờ một trẻ sơ sinh có thể đã thừa hưởng chứng rối loạn này. Một số tiểu bang ở Mỹ , trẻ sơ sinh được xét nghiệm sàng lọc methionine di truyền của bé . Nếu thử nghiệm của bé là dương , xét nghiệm homocysteine nước tiểu và ​​trong máu được thực hiện sau đó để xác nhận .

Homocysteine ​​cũng có thể được chỉ định để chia sẻ của một sàng lọc cho người có nguy cơ cao bị đau tim hoặc đột quỵ. Nó có thể được hữu ích cho một ai đó có một lịch sử gia đình bệnh động mạch vành nhưng không có yếu tố nguy cơ khác được biết đến , lợi ích của nó cho mục đích này , Tuy nghiên, tiếp tục được đặt vấn đề vì vai trò nếu có, đó là homocysteine ​​đóng góp vào sự tiến triển của bệnh tim mạch (CVD) ,đã không được thành lập . Xét nghiệm thường xuyên,cho làm : chẳng hạn như cholesterol toàn phần, chưa khuyến khích.

Khi được được chỉ định ?

Xét nghiệm này có thể được chỉ định khi bác sĩ nghi ngờ một người mà có thể có một thiếu hụt B12 và / hoặc folate hoặc khi bé có dấu hiệu hoặc triệu chứng nghi ngờ đó có thể bé có homocystinuria .

Homocysteine ​​có thể được chỉ định như một phần của việc đánh giá nguy cơ tim mạch , Tùy thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân và các yếu tố nguy cơ khác. Ngoài ra nó có thể được chỉ định sau một cơn đau tim hoặc đột quỵ để giúp hướng dẫn điều trị.

Kết quả xét nghiệm có ý nghĩa gì ?

Giá trị tham khảo : 5 – 15 µmol/L

Trong các trường hợp suy dinh dưỡng hoặc nghi ngờ thiếu hụt vitamin B12 hoặc folate, mức độ homocysteine ​​có thể được tăng lên . Nếu bạn không nhận được đủ vitamin B và / hoặc folate thông qua chế độ ăn uống bổ sung , Sau đó, cơ thể của bạn có thể không chuyển đổi được homocysteine thành ​​các sản phẩm khác để có thể được sử dụng bởi cơ thể của bạn. Trong trường hợp này , lượng homocysteine ​​trong máu có thể tăng .

Trong thử nghiệm sơ sinh, nồng độ homocysteine tăng đáng kể ​​trong máu và nước tiểu có nghĩa là có khả năng trẻ sơ sinh có homocystinuria và chỉ ra sự cần thiết phải thử nghiệm thêm nữa để xác nhận nguyên nhân của tăng .

Nghiên cứu trước đây ( 1995-1999 ) đề nghị rằng những người có nồng độ homocysteine ​​cao - có nguy cơ cơn đau tim hoặc đột quỵ lớn hơn nhiều so với người có lượng trung bình . Tuy nhiên,hiện nay việc sử dụng các mức homscysteine ​​đánh giá rủi ro của bệnh tim mạch (CVD) , bệnh mạch máu ngoại vi, và đột quỵ là không chắc chắn Do đó có một số thử nghiệm điều tra bổ sung axit folic và vitamin B chỉ ra là không có lợi ích hoặc làm giảm nguy cơ bệnh tim mạch. AHA thừa nhận bằng chứng mạnh mẽ của mối quan hệ giữa mức độ homocysteine ​​và tỉ lệ sống sót cơn đau tim / đột quỵ nhưng dừng gọi homocysteine ​​là một yếu tố nguy cơ chính gây bệnh tim mạch. Tắc nghẽn động mạch vành , là tiền thân của một cơn đau tim , xãy ra với hơn hai lần tần số trung bình ở những người có nồng độ homocysteine ​​ở mức cao nhất 25% so với những người ở mức thấp nhất 25%.

Điều gì khác nên biết ?

Khi kết quả xét nghiệm chẩn đoán homocystinuria , sinh thiết gan hoặc mẫu da đôi khi được thử nghiệm để xác định dù enzyme cystathionine beta synthase (CBS) hiện diện. Thiếu enzyme này là những nguyên nhân phổ biến nhất của homocystinuria . Thử nghiệm di truyền có thể được chỉ định để kiểm tra một hoặc nhiều hơn các đột biến gen thường gặp. Nếu bệnh nhân có tiền sử gia đình mạnh mẽ của xơ vữa động mạch sớm hoặc thành viên gia đình đã được chẩn đoán với - homocystinuria , Sau đó, bệnh nhân sẽ được xét nghiệm đột biến gen, được tìm thấy đó là thành viên trong gia đình .

Mức homocysteine ​​có thể tăng theo tuổi tác, bệnh nhân hút thuốc lá , và với việc sử dụng các loại thuốc : như carbamazepine, methotrexate , và phenytoin . Mức homocysteine ​​ ở phụ nữ thấp hơn ở nam giới. Nồng độ tăng ở tuổi phụ nữ mãn kinh , có thể do giảm sản xuất estrogen.

Câu hỏi thường gặp

1. Một số nguồn cung cấp axit folic và vitamin B6 và B12 là gì?

Các loại rau lá xanh và các loại ngũ cốc là nguồn chính của axit folic. Trái cây và rau quả là nguồn quan trọng của vitamin B6, vitamin B12 có thể được tìm thấy trong các loại thịt đỏ , gia cầm, cá , và các hải sản . Những người có mức homocysteine ​​cao cũng có thể được hưởng lợi từ việc bổ sung lượng vitamin tổng hợp này .

2 . Có một sự khác biệt trong nguy cơ giữa nam và nữ?

Mức homocysteine ​​ở phụ nữ mãn kinh tăng , Có thể do giảm sản xuất estrogen. Mặc dù vậy, đối với phụ nữ không xuất hiện tăng nguy cơ từ mức độ vừa lên cao.

3 . Tôi có thể uống bất kỳ thuốc, có thể ảnh hưởng đến mức độ homocysteine ​​của tôi?

Vâng. Có nhiều loại thuốc có thể tăng hoặc giảm mức độ homocysteine ​​trong cơ thể của bạn. Bạn phải luôn luôn cho bác sĩ và dược sĩ nhận biết bất kỳ loại thuốc , thảo dược truyền thống bạn đang dùng, kể từ khi nó gây ảnh hưởng vào kết quả xét nghiệm.