Những lưu ý khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh

Ở các bài viết trước mình đã hướng dẫn cụ thể các khâu trong quy trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc bao gồm:

Tuy nhiên trong quá trình thực hiện xét nghiệm còn rất nhiều vấn đề các bạn cần lưu ý để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác, vì vậy hôm nay bằng kinh nghiệm của mình, mình sẽ nêu những điểm cần lưu ý khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc. Nội dung phần này sẽ gồm:

- Những lưu ý khi làm hồ sơ

- Những lưu ý khi thực hiện xét nghiệm.

- Những lưu ý khi xử lý số liệu

- Những lưu ý trong quá trình tư vấn kết quả.

1. Những lưu ý khi làm hồ sơ

Trước khi bệnh nhân có yêu cầu làm xét nghiệm sàng lọc ta nên hỏi trước tuần thai của bệnh nhân hiện tại. Vì xét nghiệm này chỉ được thực hiện ở những tuần thai nhất định. Cụ thể Double test thực hiện ở 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, còn Triple test thực hiện ở tuần thai 15- 22. Do đó để tránh trường hợp bệnh nhân đăng ký, đóng tiền rồi mà lại rơi vào khoảng tuần thai không xét nghiệm được thì sẽ gây rắc rồi.

Việc làm hồ sơ xét nghiệm sàng lọc là vô cùng quan trọng. Do vậy các phòng xét nghiệm nên có một người chuyên về lĩnh vực này để làm hồ sơ. Việc điền các thông tin trong hồ sơ, thai phụ có thể tự làm nhưng nhất thiết phải có cán bộ xét nghiệm chuyên về sàng lọc giám sát và kiểm tra lại.

Trong hồ sơ có những thông tin bắt buộc cần phải có đó là:

– Họ và tên.

– Ngày/tháng/năm sinh.

– Số điện thoại:

– Cân nặng.

– Bệnh tiểu đường.

– Hút thuốc.

- Chu kỳ kinh:

+ Ngày đầu tiên của lần có kinh cuối cùng.

+ Vòng kinh (bao nhiêu ngày), có đều hay không.

Tuy nhiên nếu thai phụ không nhớ hoặc vòng kinh rất không đều thì có thể bỏ qua.

– Ngày siêu âm thai.

– Tuần thai tương ứng.

– Số lượng thai.

– Chiều dài đầu mông (CRL) và khoảng sáng sau gáy (NT) với xét nghiệm Double test. Với phần mềm PRISCA chỉ cho phép làm kết hợp giữa kết quả XN với chiều dài đầu mông và khoảng sáng sau gáy nên trên phiếu siêu âm của bệnh nhân cần có thông tin này.

– Đường kính lưỡng đỉnh (BPD): Áp dụng cho xét nghiệm Triple test.

– Phương pháp thụ thai.

– Ngày lấy máu.

2. Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm:

Trong quá trình xét nghiệm cần lưu ý những điểm sau:

- Tốt nhất là sử dụng huyết thanh, trong trường hợp không có huyết thanh có thể dùng huyết tương chống đông bằng Heparin.

- Mẫu máu nên được xét nghiệm ngay trong vòng 15 phút sau khi lấy, trong trường hợp không xét nghiệm được ngay thì bảo quản ở ngăn mát (2-80C) trong tối đa 7 ngày hoặc ngăn đá < 00C không quá 1 tháng.

- Các hóa chất xét nghiệm phải còn hạn sử dụng, hạn Adjustor, và kết quả QC đạt yêu cầu.

- Lưu ý chọn đơn vị trả kết quả phù hợp.

- Với xét nghiệm Triple test thì phải pha loãng hCG, do nồng độ sẽ lớn hơn ngưỡng đo của máy, do vậy cần có dung dịch pha loãng phù hợp. Tỉ lệ pha loãng thường là 1/40.

- Có thể chạy riêng rẽ từng test hoặc chạy theo nhóm nhóm test (panel) nếu hệ thống máy cho phép, theo mình nên chạy theo nhóm cho đỡ nhầm. Cách tạo các panel này trên máy Immulite 200XPi rất dễ, nếu khó khăn gọi cho mình.

- Trong các trường hợp kết quả bất thường, bạn nên chạy lại lần 2.

3. Lưu ý khi xử lý số liệu trên phần mềm:

- Các đơn vị tính phải đúng với đơn vị mà máy trả ra kết quả.

- Việc xác định tuổi thai là quan trọng nhất, nó qyết định chính đến kết quả. Càng có nhiều dữ liệu thì khả năng chọn đúng tuần thai càng cao. Như bài trước mình đã nói, theo kinh nghiệm của mình thì thứ tự ưu tiên để chọn tuần thai sẽ là:

+ Theo chiều dài đầu mông (áp dụng cho Double test) hoặc đường kính lưỡng đỉnh (áp dụng cho Triplte test).

+ Date of Conception: (nếu có hoặc nhớ chính xác)

+ Last menstrual Period nếu thai phụ nhớ và vòng kinh đều.

+ Ultrasound date và Delivery date.

- Sự phối hợp giữa đo nồng độ freeBeta hCG, PAPP-A trong huyết thanh máu mẹ và đo độ mờ da gáy của thai nhi ở 11 tuần 0 ngày đến 13 tuần 6 ngày cho phép tăng khả năng phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên tới trên 90% vì vậy theo mình nên ưu tiên chọn chế độ phối hợp (Combined) khi làm Double test.

- Nếu không chắc chăn tuổi thai thì bạn nên nhập và in nhiều kết quả tương ứng theo các tuần thai khác nhau để bác sĩ tư vấn thêm căn cứ trong tư vấn.

4. Lưu ý trong tư vấn:

Người làm công tác tư vấn kết quả xét nghiệm sàng lọc này phải là các bác sĩ chuyên khoa sản và di truyền học, có kiến thức sâu về các dị tật này.

- Người tư vấn sẽ quyết định lựa chọn kết quả phù hợp để trả và tư vấn cho bệnh nhân.

- Người tư vấn phải kết hợp nhiều thông tin như tình trạng bệnh tật, tiền sử bản thân và gia đình… để tư vấn phù hợp. Ví dụ nếu đứa con trước đã bị Down thì đứa con sau dù có là nguy cơ thấp thì vẫn phải khuyên đi chọc ối.

- Không phải tất cả các dị tật có nguy cơ cao cũng khuyên đi chọc ối như Dị tật ống thần kinh chẳng hạn, nếu có dị tật thì chọc ối cũng không phát hiện được…

- Không được phép khẳng định thai nhi bị dị tật hay không bị dị tật nếu chỉ dựa vào kết qủa xét nghiệm sàng lọc này.

- Phải nêu rõ những lợi ích cũng như nguy cơ khi tiến hành chọc ối cho thai phụ biết trước.

Trên đây là một số điểm lưu ý chính khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh mà các bạn kỹ thuật viên, bác sĩ tư vấn cần lưu ý qu kinh nghiệm của mình. Các bạn đa làm có kinh nghiệm gì thì có thể góp ý thêm, mình mong nhận được sự phản hồi từ các bạn. Mọi đóng góp có thể phản hồi tại đây hoặc trực tiếp với mình.