Hiện nay nhu cầu các thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc dị tât trước sinh là rất lớn vì vậy có rất nhiều cơ sở triển khai thực hiện xét nghiệm này. Tuy nhiên không giống như các xét nghiệm thông thường khác chỉ cần có chỉ định rồi lấy bệnh phẩm là có thể làm được. Với xét nghiệm sàng lọc dị tật này thai phụ cần phải điền đầy đủ các thông tin trong một tờ phiếu gọi là Hồ sơ thai phụ xét nghiệm sàng lọc.
Sau một thời gian làm xét nghiệm sàng lọc mình đã nhận được rất nhiều câu hỏi, băn khoăn của thai phụ khi đi xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh. Hôm nay mình xin tổng hợp lại 10 câu hỏi thường gặp nhất của thai phụ để các bạn có nhu cầu đi làm xét nghiệm sàng lọc tham khảo.
Mang thailà khoảng thời gian khi một thai nhi phát triển trong tử cung của người phụ nữ và kết thúc với sự ra đời của trẻ sơ sinh. Mang thai thường liên quan đếnmột loạt các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm lâm sàng. Các xét nghiệmcung cấp thông tin hữu ích từ việc mang thai lần đầu tiên được xem xét thông quanhững ngày đầu tiên của cuộc sống của trẻ sơ sinh.
Kết quả sàng lọc Triple test ở quý 2 của thai kỳ cho biết liệu thai có nguy cơ bị hội chứng Down (bất thường nhiễm sắc thể 21: chromosome 21), hội chứng Edward (bất thượng nhiễm sắc thể 18) hoặc dị tật ống thần kinh (neural tube defect) hay không? [1, 2, 3, 6]. Khoảng 5% thai phụ có các mức độ bất thường của β-hCG, AFP và uE3 trong máu của họ.
Sự khác nhau của các giá trị b-hCG tự do (mU/mL) và PAPP-A (mU/mL)được một phần mềm máy vi tính chuyên dụng tính toán hiệu chỉnh theo tuổi mẹ (năm), tuổi thai (tuần + ngày), cân nặng của mẹ (kg), chủng tộc, tuổi thai, chiều dài đầu mông và độ mờ da gáy đo bằng siêu âm, …để thành một đơn vị đa trung bình MoM (multiple of median) và mức độ nguy cơ của các hội chứng trên được tính toán từ các giá trị đa trung bình ấy [4].
Nếu vợ chồng sau kết hôn quan hệ tình dục không sử dụng biện pháp tránh thai trong một năm vẫn không có con có thể được xét là một trường hợp hiếm muộn. Để chắc chắn về khả năng thụ thai của cả hai cần phải có những xét nghiệm căn bản trước khi đi đến kết luận.